Die Diagnose und Behandlung von Seltenen Erkrankungen stellt Ärzte und Patienten vor besondere Herausforderungen. Meist ist die Diagnosefindung ein langwieriger Prozess, der mehrere Jahre dauern kann. Während dieser Zeit erhalten viele Patienten Behandlungen, die im günstigen Fall die Symptome lindern können und im ungünstigen Fall nur eine geringe oder keine Wirkung haben oder sogar Schäden hervorrufen können. Es kommt hinzu, dass es bislang nur für wenige Seltene Erkrankungen spezifische Behandlungskonzepte gibt. Weniger als 3 % aller bekannten Seltenen Erkrankungen können mit einem dafür zugelassenen Arzneimittel behandelt werden.

Das heißt aber nicht, dass die moderne Medizin den Betroffenen nicht helfen kann. Entscheidend ist dafür die rechtzeitige Diagnosestellung, denn eine zutreffende Diagnose ist die zentrale Voraussetzung, um die nächsten Schritte planen zu können. Nach der Diagnosestellung wird geprüft, welche Behandlungen möglich sind (ggf. auch im Rahmen einer klinischen Studie) und wie die gesundheitliche Situation der betroffenen Patienten durch zusätzliche unterstützende Maßnahmen verbessert werden kann.

Mehr zu den Therapiemöglichkeiten können Sie in der Rubrik „Wege zur Behandlung“ nachlesen.

Weiterführende Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Informationen und Hilfe für Betroffene finden Sie auch bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

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