Die Transthyretin-Amyloidose, die auch als ATTR-Amyloidose bezeichnet wird, ist eine Erkrankung, die durch Ablagerungen des Eiweißes Transthyretin (TTR) in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist.

TTR ist ein natürliches Transportprotein, das aus vier gleichförmigen Bausteinen besteht. Es wird in der Leber gebildet und transportiert in seiner funktionsfähigen Form das Schilddrüsenhormon Thyroxin und Vitamin A im Blut zu den Organen.

Die Struktur des Transthyretins kann infolge einer Genmutation instabil werden, sodass das Eiweiß in seine Grundbausteine zerfällt. Bei der Altersform (ATTRwt, „Wildtyp“) ist der Mechanismus für den Zerfall des Eiweißes noch nicht gänzlich bekannt.

Wenn das Protein in seine Bestandteile zerfällt, können Letztere Fibrillen bilden, die sich im Körper ablagern und unterschiedliche Beschwerden verursachen. In der Medizin bezeichnet man Ablagerungen von fehlgefalteten Proteinen als Amyloid. 

Amyloid kann sich in verschiedenen Bereichen des Körpers ablagern. Bei einer Transthyretin-Amyloidose sind vor allem Herz und/oder Nerven sowie der Gastrointestinaltrakt betroffen. 

Weitere Informationen zur Transthyretin-Amyloidose bietet die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer. Außerdem können Sie hier eine informative Patientenbroschüre mit vielen hilfreichen Tipps herunterladen.

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