Das entscheidende Kriterium für die Definition einer Seltenen Erkrankung ist die Häufigkeit, mit der sie auftritt. In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Personen davon betroffen sind. Damit sind etwa 4 Mio. Menschen in Deutschland betroffen.

Seltene Erkrankungen verlaufen in der Regel chronisch und fortschreitend und machen sich in vielen Fällen schon im Kindesalter bemerkbar. Häufig sind die Betroffenen dauerhaft auf medizinische Versorgung angewiesen. In vielen Fällen ist die Lebenserwartung reduziert, begleitet von einer deutlichen Einschränkung der Lebensqualität.

Rund 80 % der Seltenen Erkrankungen haben eine genetische Ursache. Es gibt aber nicht nur seltene genetische Erkrankungen, sondern auch seltene Infektionskrankheiten, seltene Tumorerkrankungen und seltene Autoimmunkrankheiten. Außerdem kennt die Medizin zahlreiche Seltene Erkrankungen, deren Ursachen bisher noch nicht geklärt sind. Die Diagnosefindung ist bei vielen Betroffenen langwierig. Häufig werden zwei bis drei Fehldiagnosen gestellt, sodass es im Durchschnitt 7 Jahre bis zur richtigen Diagnose dauert.

Weitere Informationen zu Seltenen Erkrankungen bietet das Zentrale Informationsportal über Seltene Erkrankungen (ZIPSE).

Informationen und Hilfe für Betroffene finden Sie bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V., einem Netzwerk von zahlreichen Einrichtungen und Organisationen, die sich für die Interessen von Menschen mit Seltenen Erkrankungen einsetzen.

Auf internationaler Ebene werden die Interessen der Betroffenen von EURORDIS vertreten, einer patientengesteuerten Allianz von mehr als 800 Patientenorganisationen in 70 Ländern.

0