Das Auftreten von unspezifischen Symptomen und die Schwierigkeit der Abgrenzung von häufigeren, anderen Krankheitsbildern sind Kennzeichen Seltener Erkrankungen. Die angesetzte Behandlung aufgrund der hier gestellten ersten Diagnose erzielt keine Wirksamkeit.

Folgende Punkte können Anzeichen für eine unerkannte, noch nicht diagnostizierte Seltene Erkrankung sein (nicht alle hier genannten Punkte treffen notwendigerweise auf jeden Patienten zu):

• wiederkehrendes Auftreten von Symptomen mit unklarer Ursache

• verschiedene Symptome, scheinbar ohne Zusammenhang

• vorübergehende oder ausbleibende Linderung der Beschwerden

• gleiche oder ähnliche Symptome bei Verwandten

• bereits diagnostizierte Seltene Erkrankung bei Verwandten

Die diagnostischen Verfahren einer Hausarzt- oder Facharztpraxis reichen häufig nicht aus, um einen Verdacht auf Seltene Erkrankungen zweifelsfrei abzuklären. Deshalb ist es oftmals sinnvoll, eine ärztliche Zweitmeinung einzuholen. Bei einem begründeten Verdacht auf eine Seltene Erkrankung, der nach gründlicher Untersuchung bestätigt wurde, ist es zudem ratsam, sich für die Diagnosestellung an ein spezialisiertes medizinisches Zentrum zu wenden, z. B. eine Spezialambulanz für Stoffwechselstörungen oder Lebererkrankungen oder ein Zentrum für Seltene Erkrankungen. Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt/Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie gezielt auch nach den Möglichkeiten einer Untersuchung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Weitere Informationen zu den spezialisierten Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie hier.

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