Umfassende Informationen zu einzelnen Krankheitsbildern bietet das Internetportal Orphanet. In einer Online-Datenbank können Sie die Bezeichnung der Krankheit eingeben und entsprechende Informationen finden. Zudem können Sie auch die Bezeichnung des Gens/der Gene, die mit Krankheiten assoziiert sind, in der Suchmaske eingeben und die passenden Krankheiten anzeigen lassen.

Wenn Sie Informationen zum alltäglichen Umgang mit der Erkrankung suchen, können spezialisierte Patientenorganisationen weiterhelfen. Auch diese kann man über die Suchfunktion von Orphanet finden. Außerdem können Sie sich bei der Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (ACHSE) e.V. informieren, welche Patientenorganisationen es gibt und wie man diese am besten erreichen kann.

Kompakte Informationen zu ausgewählten Seltenen Erkrankungen bietet ebenfalls die ACHSE. In Zusammenarbeit mit dem Ärztlichen Zentrum für Qualität in der Medizin (ÄZQM) hat die ACHSE e.V. eine Reihe von Kurzinformationen zu Seltenen Erkrankungen entwickelt, die man kostenlos herunterladen kann.