Bei Menschen, die an Seltenen Erkrankungen leiden, ist die Diagnosefindung häufig ein langer Prozess. Eine Studie der Organisation EURORDIS zu acht Seltenen Erkrankungen in Europa zeigte, dass 25 % der Patienten zwischen 5 und 30 Jahre auf eine Diagnose warten.

Viele Symptome, aber keine Diagnose: Die Probleme bei der Diagnosestellung hängen damit zusammen, dass die meisten Ärzte in ihrem Praxisalltag keine oder nur sehr wenige Erfahrungen mit Seltenen Erkrankungen sammeln können, weil nur sehr wenige Menschen davon betroffen sind. Außerdem ist es häufig nicht leicht, die Symptome zu erkennen, da diese oft den Symptomen anderer Krankheiten ähneln. Es kommt hinzu, dass Menschen sich mit ihren Beschwerden in der Regel zuerst an ihren Hausarzt wenden, der als Allgemeinmediziner in der Regel kein Spezialist auf dem Gebiet der Seltenen Erkrankungen ist. Deshalb werden Seltene Erkrankungen häufig nicht erkannt oder fehldiagnostiziert und die Betroffenen anschließend in vielen Fällen für längere Zeit nur symptomatisch behandelt.