Bei vielen Krankheitsbildern (auch bei solchen, die nicht zu den Seltenen Erkrankungen gezählt werden) ist die Diagnose eine komplexe Angelegenheit. Zunächst einmal müssen verschiedene Untersuchungen durchgeführt werden (z. B. Blut- oder Gewebeproben, bildgebende Verfahren wie Röntgen oder Computertomografie), weil nur die Kombinationen der Ergebnisse von verschiedenen Untersuchungen eine zweifelsfreie Diagnose erlaubt. In anderen Fällen werden Diagnosen nach dem Ausschlussprinzip verfeinert: Jede neue Untersuchung dient dann dazu, eine oder mehrere Erkrankungen als Ursache der vorhandenen Beschwerden auszuschließen. Aus diesen Gründen kann es auch bei einem richtigen Verdacht eine Weile dauern, bis schließlich eine zutreffende Diagnose gestellt wird.

Viele Symptome, aber keine Diagnose: Wenn Sie bereits eine Reihe von Untersuchungen und Behandlungen durch Ärzte verschiedener Fachrichtungen hinter sich haben und Ihre Erkrankung immer noch nicht richtig diagnostiziert wurde bzw. Ihre Beschwerden noch nicht verschwunden sind, ist es ratsam, in der Diagnosefindung die Möglichkeit einer Seltenen Erkrankung einzubeziehen. Es kann sich allerdings auch um eine chronische Erkrankung handeln, die nur symptomatisch behandelt werden kann.

Wenn sich aber im Verlauf der Untersuchungen der Verdacht erhärten sollte, dass möglicherweise eine Seltene Erkrankung vorliegt, sollte Ihr Hausarzt oder der behandelnde Facharzt einen Kontakt zu einem Zentrum für Seltene Erkrankungen herstellen. Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt/Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie nach den Möglichkeiten einer Untersuchung in einem Zentrum für Seltene Erkrankungen.

Eine Übersicht über die Standorte von spezialisierten medizinischen Zentren für Seltene Erkrankungen finden Sie im Versorgungsatlas für Menschen mit Seltenen Erkrankungen. Der SE-Atlas bietet eine interaktive Landkarte mit den Standorten sowie kurze Beschreibungen der Einrichtungen, Adressen und weitere Informationen zur Kontaktaufnahme wie Telefonnummer, E-Mail-Adresse und Ansprechpartner.

Informationen zu Untersuchungsmöglichkeiten bietet auch die Unabhängige Patientenberatung Deutschland (UPD). Außerdem kann die UPD Sie auch persönlich beraten – am Telefon, in einer Online-Beratung oder in einem Beratungsgespräch vor Ort.

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