Zur frühzeitigen Diagnostik gibt es Screening-Programme, mit denen bestimmte Seltene Erkrankungen bereits wenige Tage nach der Geburt erkannt und anschließend behandelt werden können. Ein sogenanntes erweitertes Neugeborenenscreening erfasst derzeit 13 Erkrankungsgruppen, von denen die meisten selten sind. Diese Erkrankungen treten bei circa einem von 1000 Neugeborenen auf.
Das Neugeborenenscreening wird 36–72 Stunden nach der Geburt durchgeführt. Dazu wird Säuglingen ein Tropfen Blut entnommen und im Labor auf angeborene Stoffwechselerkrankungen und hormonelle Störungen untersucht.
Der Vorteil: Durch eine frühzeitige Behandlung kann man in vielen Fällen vermeiden, dass Kinder durch angeborene Erkrankungen in ihrer geistigen und körperlichen Entwicklung stark beeinträchtigt werden. Die Teilnahme an dem Screening ist freiwillig und setzt die Einwilligung der Eltern des Neugeborenen voraus.
Weitere Informationen zum erweiterten Neugeborenenscreening bietet eine Elterninformation des Gemeinsamen Bundesausschuss (GBA).
Sprechen Sie Ihren Arzt / Ihre Ärztin darauf an, wenn Sie Nachwuchs erwarten. Er/sie kann Sie beraten und über das erweiterte Neugeborenenscreening und zusätzliche Untersuchungen informieren. Wenn in Ihrer Familie bestimmte Erkrankungen schon häufiger aufgetreten sind, sollten Sie Ihren Arzt / Ihre Ärztin darüber informieren. Möglicherweise sind zusätzliche Untersuchungen Ihres Kindes sinnvoll, um genetisch bedingte gesundheitliche Risiken abzuklären und/oder um seltene genetische Erkrankungen frühzeitig festzustellen.
Weitere Informationen finden Sie auch bei der Deutschen Gesellschaft für Neugeborenenscreening e.V. (DGNS).
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