Zahlreiche neue Wirkstoffe und Therapien zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen befinden sich in der Entwicklung. Laut einer Angabe des Verbands forschender Arzneimittelhersteller (vfa) liefen im August 2018 in der Europäischen Union rund 1900 Forschungsprojekte zur Entwicklung von neuen Arzneimitteltherapien für die Behandlung von Seltenen Erkrankungen. Eine Übersicht bietet das Register of designated Orphan Medicinal Products Drugs der Europäischen Kommission.

In Deutschland hat das Bundesministerium für Bildung und Forschung zahlreiche Forschungsverbünde für Seltene Erkrankungen gefördert, die ein breites Spektrum von unterschiedlichen Krankheitsbildern abdecken – von seltenen Autoimmunerkrankungen über Entwicklungsstörungen bis hin zu seltenen neurologischen Erkrankungen, seltenen Muskelerkrankungen oder beispielsweise seltenen Nierenerkrankungen. Über aktuelle Forschungen und die Schwerpunkte der Forschungsverbünde informieren das Bundesministerium für Bildung und Forschung und das Internetportal Research For Rare – Forschung für Seltene Erkrankungen.

Einen Überblick über Arzneimittelentwicklung und zugelassene Arzneimittel zur Behandlung von Seltenen Erkrankungen bietet der Verband Forschender Arzneimittelhersteller (vfa).