Viele Menschen, die an genetisch bedingten Erkrankungen leiden, erleben die Familienplanung als problematisches Thema, da sich das Dilemma zwischen dem eigenen Kinderwunsch und dem Risiko, die eigene Krankheit an das Kind weiterzugeben, häufig nicht auflösen lässt.

Wichtig ist deshalb eine intensive medizinische Beratung und Versorgung. Dazu gehört eine humangenetische Beratung durch einen Arzt/eine Ärztin mit einer speziellen Qualifikation in medizinischer Genetik. Die Beratung kann dazu beitragen, vor oder während einer Schwangerschaft herauszufinden, ob bei einem Paar, den Familienangehörigen oder bei dem erwarteten Kind eine vererbbare Erkrankung vorliegen könnte, und den Betroffenen eine Orientierung für die Zukunft vermitteln.

Weitere Informationen zur Pränataldiagnostik und zur genetischen Beratung bietet die Bundeszentrale für gesundheitliche Aufklärung (BZgA).