Erste Orientierung
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Hier finden Sie Antworten auf wichtige erste Fragen und eine erste Orientierung, wie es weitergeht.
- Was ist eine Amyloidose?
- Wie kann Amyloidose behandelt werden?
- Wo finde ich einen Spezialisten/eine Spezialistin für Amyloidose?
- Was ändert sich durch die Erkrankung in meinem Leben?
Die Website „Hilfe für mich“ bietet Ihnen Antworten auf Ihre Fragen rund um das Leben mit Ihrer Erkrankung.
Suchen Sie in den einzelnen Kategorien oder mithilfe der Suchfunktion gezielt nach Stichwörtern.Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21
Amyloidose
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Amyloidosen sind eine Gruppe von Erkrankungen, die durch Eiweißablagerungen im Körper ausgelöst werden. Die Ablagerungen können zu Funktionsstörungen von Organen bis hin zu Organversagen führen und lebensbedrohlich sein, wenn die Erkrankung nicht behandelt wird.
Im menschlichen Körper gibt es viele unterschiedliche Proteine (Eiweiße) mit unterschiedlichen Funktionen. Wenn fehlgefaltete Proteine verklumpen und sich als unlösliche Proteinfäden im Körper ablagern, spricht man von einer Amyloidose.
Die Verklumpungen der Proteine werden in der Fachsprache als Amyloid bezeichnet, die fadenförmigen Ablagerungen nennt man Amyloidfibrillen. Die moderne Medizin kennt mehr als 30 körpereigene Proteine, die Amyloidosen in verschiedenen Erscheinungsformen auslösen können. Die Ablagerung kann an einer einzelnen Stelle im Körper auftreten (lokalisierte Amyloidose) oder den ganzen Körper im Sinne einer Beteiligung verschiedener Organe betreffen (systemische Amyloidose). Zudem unterscheidet man erbliche und nichterbliche Formen der Erkrankung.
Amyloidosen gehören zu den Seltenen Erkrankungen. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen davon betroffen sind.
Weitere Informationen zur Amyloidose bieten die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) und die Patientenwebsite "Amyloidose verstehen" von Pfizer.
Ergänzende Informationen zu Seltenen Erkrankungen wie Amyloidose finden Sie auf „Hilfe für mich“ in der Rubrik „Seltene Erkrankungen“.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 16.05.23 -
Amyloidosen gehören zur Gruppe der Seltenen Erkrankungen. In der Europäischen Union gilt eine Erkrankung als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10 000 Menschen davon betroffen sind.
Die häufigsten systemischen Amyloidose-Formen in Deutschland sind Leichtketten-Amyloidose (AL) und Transthyretin-Amyloidose (ATTR).
Zur Verbreitung gibt es weltweit nur wenige Daten. In Schweden liegt die jährliche Inzidenz (Zahl der Neuerkrankungen) von Leichtketten-Amyloidose und AA-Amyloidose bei 2–3 Fällen pro 1 Mio. Einwohner. In der nordamerikanischen Bevölkerung beträgt die Inzidenz der Leichtketten-Amyloidose 5–13 Personen pro 1 Mio. Einwohner.
Für Deutschland liegen keine exakten Zahlen vor. Laut Schätzungen sind in Deutschland etwa 400 Menschen von einer erblichen Transthyretin-Amyloidose betroffen, wobei die Dunkelziffer um einiges höher liegen könnte. Dazu kommen vermutlich mehrere tausend Patienten mit der nichterblichen Form der Transthyretin-Amyloidose (Wildtyp).
Weitere Informationen zur Verbreitung der Transthyretin-Amyloidose finden Sie in der Rubrik „1 x 1 der Transthyretin-Amyloidose“.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21 -
Nein, eine Amyloidose ist nicht ansteckend.
Eine Amyloidose kann genetische Ursachen haben. Deshalb sollten Sie sich im Fall einer möglicherweise erblichen Form durch einen in der Erkrankung erfahrenen Arzt/eine Ärztin oder humangenetisch beraten lassen und ggf. eine genetische Testung durchführen lassen.
Falls Sie nachweislich von einer erblichen Amyloidose betroffen sind, ist es wichtig, Ihre Angehörigen darüber zu informieren, da diese ebenfalls von der Erkrankung betroffen sein könnten, damit die Erkrankung früher erkannt und effektiver behandelt werden kann.
Weitere Informationen und Hinweise zur Kommunikation im Umgang mit der Erkrankung bietet die Rubrik „Leben mit der Erkrankung“.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21 -
Informationen zu Seltenen Erkrankungen wie Amyloidose finden Sie auf folgenden Internetportalen:
Gute Informationsquellen sind auch medizinische Fachgesellschaften und Patientenorganisationen. Sie können Fragen beantworten und bieten Unterstützung für Betroffene und Angehörige:
Als zusätzliche Informationsquelle empfehlen wir Ihnen zudem die Patientenwebsite „Amyloidose verstehen“ von Pfizer.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 16.05.23
Krankheitsbilder
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Es gibt unterschiedliche Formen der Amyloidose. Das gemeinsame Merkmal ist die Ablagerung von Amyloid (fehlabgebautes Eiweiß bzw. Eiweißfibrillen) an verschiedenen Organen und Nervenendigungen als Krankheitsursache.
Bei der Benennung der jeweiligen Amyloidose-Form steht ein großes „A“ für Amyloid, und die folgenden Buchstaben stehen für das krankheitsauslösende Protein (z. B. ATTR-Amyloidose, AL-Amyloidose).
Das krankheitsauslösende Protein bestimmt die Form der Amyloidose. Die moderne Medizin kennt mehr als 30 körpereigene Proteine, die Amyloidosen in verschiedenen Erscheinungsformen auslösen können.
Ein weiteres Einteilungskriterium ist der Ort der Ablagerung des Amyloids. Die Ablagerung kann an einer einzelnen Stelle im Körper auftreten (lokale Amyloidose) oder verschiedene Organe betreffen (systemische Amyloidose).
Darüber hinaus werden Amyloidosen danach unterschieden, ob eine genetische Ursache vorliegt (hereditäre Amyloidose) oder ob sie spontan auftreten (Wildtyp).
Die verschiedenen Formen zeigen verschiedene Muster von betroffenen Organen und Symptomen und werden wegen ihrer verschiedenen Ursachen unterschiedlich behandelt.
Je nach Erkrankungsform können unterschiedliche Medikamente zur Anwendung kommen. In Ausnahmefällen kommen auch Organtransplantationen infrage.
Die häufigsten Formen der systemischen Amyloidose sind Transthyretin-Amyloidose (wird auch als ATTR-Amyloidose bezeichnet), Leichtketten-Amyloidose (wird auch als AL-Amyloidose bezeichnet) sowie AA-Amyloidose (Serumamyloid A).
Einen Überblick über verschiedene Formen der Amyloidose und die jeweiligen Behandlungsmöglichkeiten vermittelt die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21 -
Die Transthyretin-Amyloidose, die auch als ATTR-Amyloidose bezeichnet wird, ist eine Erkrankung, die durch Ablagerungen eines fehlabgebauten Eiweißes (Transthyretin) in verschiedenen Organen gekennzeichnet ist.
Bei einer ATTR-Amyloidose sind vor allem das Herz und/oder die Nerven von den Ablagerungen betroffen, seltener Magen-Darm-Trakt oder Nieren.
Die Krankheit kann genetisch bedingt sein. In diesem Fall spricht man auch von einer hereditären Amyloidose. Die nicht erbliche Form der Erkrankung wird als Wildtyp-ATTR-Amyloidose bezeichnet.
Weitere Informationen zur Transthyretin-Amyloidose finden Sie in der Rubrik „1 x 1 der Transthyretin-Amyloidose“.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21 -
Die Leichtketten-Amyloidose, auch AL-Amyloidose genannt, ist meist Folge einer krankhaften Veränderung der Plasmazellen oder B-Zellen des Knochenmarks (meist eine sogenannte monoklonalen Gammopathie, seltener ein symptomatisches Myelom oder B-Zell-Lymphom, bei 10 % der Patient:innen ein Non-Hodgkin-Lymphom).
Plasmazellen produzieren Antikörper als Teil des Immunsystems des Körpers. Bei einer AL-Amyloidose produzieren sie vermehrt ein Fragment der Antikörper: die sogenannten Leichtketten. Anders als bei Patient:innen mit Plasmazellerkrankung ohne gleichzeitige Amyloidose haben diese Leichtketten bei Patient:innen mit Amyloidose die Eigenschaft, sich im Gewebe abzulagern. Meist sind Herz und Niere, seltener Magen-Darm-Trakt, Leber, Nervensystem oder Weichteile betroffen.
Die Symptome einer AL-Amyloidose ähneln häufig denen einer Transthyretin-Amyloidose: Herzbeschwerden, Luftnot, Empfindungsstörungen in Füßen oder Händen, Durchfälle und Nierenprobleme (z. B. Wassereinlagerungen im Körper durch Nierenfunktionsstörung). Auch Unterhautblutungen können auftreten, typischerweise um die Augen herum („Waschbäraugen“).
Eine AL-Amyloidose wird mit einer Chemotherapie behandelt, in manchen Fällen kommt auch eine Hochdosischemotherapie mit anschließender Stammzelltransplantation infrage. Zudem richtet sich die Behandlung danach, welche Organe von den Amyloidablagerungen besonders betroffen sind (meist Herz oder Niere). Wenn infolge der Amyloidose Komplikationen wie Herzrhythmusstörungen oder Symptome der beeinträchtigten Nierenfunktion auftreten, müssen diese mitbehandelt werden.
Weitere Informationen zur Leichtketten-Amyloidose bietet die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21 -
Diese Form der Amyloidose wird durch Ablagerungen von Serumamyloid A verursacht und tritt im Zusammenhang mit entzündlichen Grunderkrankungen auf.
Eine AA-Amyloidose findet man bei Patienten, die an autoinflammatorischen Syndromen, z. B. familiäres Mittelmeerfieber, rheumatische Erkrankungen, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen oder anderen chronischen Infektionen leiden und bei denen die Entzündung über viele Jahre nicht ausreichend kontrolliert war.
Die Therapie richtet sich nach der jeweiligen Grunderkrankung und den beteiligten Organen. In der Regel werden bei entzündlich-rheumatischen Erkrankungen entzündungshemmende bzw. das Immunsystem unterdrückende Medikamente (sogenannte Basistherapeutika und/oder Biologika) eingesetzt. Bei chronischen Infektionen kommen Medikamente gegen die jeweilige Infektion wie z. B. Antibiotika zum Einsatz.
Weitere Informationen zur AA-Amyloidose bietet die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK).
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21
Medizinische Versorgung
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Die diagnostischen Verfahren einer Hausarztpraxis reichen nicht aus, um einen Verdacht auf Amyloidose zweifelsfrei abzuklären. Hierzu sind zusätzlich auch fachärztliche Untersuchungen notwendig, die sich nach den jeweiligen Symptomen richten: z. B. kardiologische Untersuchungen bei Herzbeschwerden oder neurologische Untersuchungen bei Empfindungsstörungen in den Händen und Füßen.
In der Regel ist für die Bestätigung der Verdachtsdiagnose die Untersuchung von Gewebeproben erforderlich, da für die ursächliche Behandlung die exakte Bestimmung des verursachenden Eiweißes zwingend notwendig ist. Dabei erfolgt eine Untersuchung des Gewebes durch den Pathologen/die Pathologin mit speziellen Färbemethoden zur Diagnostik von Amyloid (Kongorot).
In ausgewählten Fällen ist die Diagnose auch mittels Szintigraphie möglich. Je nach Ergebnis können Untersuchungen des Erbguts notwendig sein, denn eine Amyloidose kann genetische Ursachen haben, die für eine Behandlung relevant sind.
Da eine Amyloidose sich durch unterschiedliche Symptome bemerkbar machen kann, ist die Diagnosestellung von unterschiedlichen Disziplinen ausgehend möglich. Je nach Beschwerdebild und Muster des Organbefalls können Fachärzt:innen aus unterschiedlichen Disziplinen an der Behandlung der Patient:innen beteiligt sein, z. B. aus Kardiologie, Gastroenterologie, Neurologie, Urologie, Nephrologie (Nierenerkrankungen), Augenheilkunde und Schmerzmedizin. Auch eine psychologische bzw. psychiatrische Unterstützung kann aufgrund des häufig zunehmend schweren Krankheitsverlaufs sinnvoll sein.
Bei einem begründeten Verdacht auf eine Amyloidose ist es ratsam, sich an ein spezialisiertes medizinisches Zentrum zu wenden, in dem Expert:innen aus verschiedenen Fachrichtungen unter einem Dach zusammenarbeiten, sodass wertvolle Zeit durch direkte Abstimmung der Spezialist:innen im Zentrum gespart wird. Sprechen Sie Ihren behandelnden Arzt/Ihre Ärztin darauf an und fragen Sie gezielt auch nach den Möglichkeiten einer Untersuchung in einem spezialisierten medizinischen Zentrum.
Einen Überblick über spezialisierte medizinische Zentren für Amyloidose und Ansprechpartner in verschiedenen Städten finden Sie bei der Deutschen Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK).
Wenn Sie für die weiteren Untersuchungen und Behandlungen einen Facharzt/eine Fachärztin in Ihrer Nähe suchen, können die Arztsuche der Bundesärztekammer, die regionalen Arztauskunftsdienste der Kassenärztlichen Vereinigungen und die Weisse Liste der Bertelsmann-Stiftung eine Orientierung bieten.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 09.07.24 -
Amyloidosen zählen zu den Seltenen Erkrankungen. Die Diagnose und die Therapie der Erkrankung setzen ein besonderes Wissen voraus – deshalb ist es sinnvoll, dass Betroffene und Menschen, bei denen ein Verdacht auf Amyloidose besteht, sich an ein spezialisiertes medizinisches Zentrum wenden, um die bestmögliche Versorgung zu erhalten.
Eine umfassende Informationsquelle zu Seltenen Erkrankungen und Therapiemöglichkeiten ist das Zentrale Informationsportal über seltene Erkrankungen (ZIPSE). Das Portal bietet eine Übersicht über spezialisierte Behandlungszentren sowie über verschiedene telefonische Beratungsmöglichkeiten. Über die Suchfunktion können Sie zudem Informationen zu Krankheitsbildern, Therapien und Forschungsprojekten abrufen.
Informationen zu regionalen Versorgungsmöglichkeiten bietet der Versorgungsatlas für Menschen mit seltenen Erkrankungen (SE-Atlas). Der SE-Atlas enthält u. a. eine interaktive Landkarte, auf der die Zentren für Seltene Erkrankungen verzeichnet sind.
Einen Überblick über mögliche Ansprechpartner:innen für Fragen zur Amyloidose finden Sie bei der Deutschen Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK).
Eine Übersicht über Standorte von spezialisierten medizinischen Zentren für ATTR-Amyloidose bietet die Patientenwebsite „Amyloidose verstehen“ von Pfizer. Dort finden Sie auch Informationen zu den Kontaktdaten und weiterführende Links.
Bei einer erblichen Transthyretin-Amyloidose ist eine humangenetische Untersuchung und Beratung wichtig. Bei begründetem Verdacht kann der Hausarzt/die Hausärztin weiterhelfen und die entsprechende Überweisung zu humangenetischen Spezialist:innen veranlassen.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 18.01.24
Perspektive
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Die Diagnose einer Erkrankung ist im Alltag immer eine Zäsur. Nach der Diagnose müssen manche Dinge vielleicht neu organisiert werden, und gewohnte Abläufe sind plötzlich anders. Wenn es Ihnen schwerfällt, Ihren Alltag neu zu organisieren, sollten Sie keine Scheu haben, Ihre Ärzt:innen um Rat und Hilfe zu bitten – Sie sind nicht allein mit Ihrer Erkrankung.
Nach der Diagnose werden Sie in der Regel nicht nur von Spezialist:innen für Amyloidose betreut, sondern von verschiedenen Fachärzt:innen, die Ihnen bei der Linderung von möglichen Begleiterscheinungen der Erkrankung helfen. Welche Ziele im Rahmen einer Therapie erreichbar sind, hängt von der jeweiligen Form der Amyloidose, der gewählten Therapie und vom individuellen Krankheitsverlauf ab. Fragen Sie die behandelnden Ärzt:innen nach ihrer Einschätzung – sie können am besten beurteilen, welche therapeutischen Maßnahmen in Ihrem individuellen Fall sinnvoll sind.
Wenn Sie in einem spezialisierten medizinischen Zentrum behandelt werden, kann es sein, dass Sie für die Termine längere Fahrtzeiten einkalkulieren müssen. Dies betrifft vor allem Patient:innen, die im ländlichen Raum oder in kleineren Städten leben und längere Strecken zum Behandlungsort zurücklegen müssen. Je nach Alter und Gesundheitszustand der Patient:innen sollte man zudem damit rechnen, dass die Betroffenen dabei auf die Hilfe einer Begleitperson angewiesen sind.
Vielleicht haben Sie den Wunsch, sich mit anderen Betroffenen auszutauschen? Patientenorganisationen und Selbsthilfegruppen bieten die Möglichkeit, miteinander ins Gespräch zu kommen und persönliche Erfahrungen zu teilen:
Über die oben genannten Patientenorganisationen können Sie in Erfahrung bringen, in welchen Städten Selbsthilfegruppen aktiv sind.
Bei Fragen zur Erkrankung ist auch die Deutsche Gesellschaft für Amyloid-Krankheiten (DGAK) eine gute Anlaufstelle.
Verfasst von der HILFEFÜRMICH-Redaktion und aktualisiert am 01.11.21
